Kisah Dua Bersaudara Pengidap Penyakit Langka

Erika Kurnia, Jurnalis · Senin 04 Januari 2016 19:00 WIB
https: img.okezone.com content 2016 01 04 481 1280531 kisah-dua-bersaudara-pengidap-penyakit-langka-qLG9eZrxsI.jpg Dua bersaudara pengidap mikrosefali (Foto: Dailymail)

DUA kakak beradik Claire dan Lola Hartley secara fisik sama-sama memiliki tubuh kerdil dengan bentuk kepala abnormal. Tak hanya itu, mereka yang terlahir dengan gangguan saraf langka bernama mikrosefali juga menderita karena tak mampu berjalan, berbicara, dan melihat.

Di usia mereka yang masing-masing menginjak 14 dan 9 tahun pun bobot keduanya 11 dan 6 kg. Tinggi mereka juga tak lebih dari 152 cm bila digabungkan. Saking kecilnya, mereka bisa dirangkul dan digendong dengan kedua lengan ibunya.

Gwen Hartley, sang ibu, mengalami masa kehamilan yang normal dan pemindaian yang dilakukan pada usia 19 minggu kehamilan tidak menunjukkan tanda abnormalitas apapun. Namun begitu si janin lahir, Claire lahir dengan kepala dan tubuh kecil sampai didiagnosa mikrosefali di usia tiga bulan.

"Claire bahkan selalu muntah tiap diberi makan jadi bobotnya tidak bisa naik. Dokter malah bilang kalau ia bisa saja meninggal karena radang paru, dan kami sudah dipersiapkan untuk kemungkinan terburuk," kisah Gwen, seperti dikutip dari Dailymail, Senin (4/1/2016).

Microcefali dapat muncul pada saat bayi lahir atau dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Hal ini paling sering disebabkan oleh kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan otak sementara janin berkembang.

Hal ini bisa terkait sindrom Down, sindrom kromosom, dan sindrom neurometabolic. Selain faktor genetik, penyalahgunaan obat-obatan atau alkohol, infeksi virus yang diderita ibu bisa menjadi faktor risiko kondisi tersebut.

Tingkat keparahan akan mempengaruhi seberapa jauh gangguan yang dialami anak, mulai dari perkembangan kognitif, tertunda fungsi motorik dan berbicara, distorsi wajah, dwarfisme atau tubuh pendek, hiperaktif, kejang, kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan, dan kelainan neurologis.

Untuk mendukung anak-anak mereka bertahan hidup, Gwen dan suaminya memanfaatkan waktu yang ada bersama Claire dan Lola. Salah satunya dengan memberi si kecil makan makanan sehat, mulai dari berbagai jenis sayur dan buah, daging, telur, hingga susu kambing dan juga suplemen-suplemen alami.

Dokter yang menangani keduanya mengaku tak tahu kapan mereka bisa bicara atau bergerak sendiri. Tetapi Gwen tak menyerah, apalagi setelah beberapa waktu lalu ia melihat Claire dapat mendorong gelasnya sendiri di atas meja makan.

"Mereka mengeluarkan suara-suara, atau berkomunikasi dengan mata mereka, dan kami tahu mereka bisa memahami apa yang kami kemukakan. Begitu pun ketika bertemu dengan seseorang yang mereka kenal, keduanya akan tersenyum," cerita Gwen.

(hel)

Bagikan Artikel Ini

Cari Berita Lain Di Sini