Mengenal Penyakit Langka Muscular Dystrophy, Ketika Massa Otot Menghilang Tiba-Tiba

Novie Fauziah, Jurnalis · Senin 07 September 2020 18:34 WIB
https: img.okezone.com content 2020 09 07 481 2273948 mengenal-penyakit-langka-muscular-dystrophy-ketika-massa-otot-menghilang-tiba-tiba-LI8vxl7Ufp.jpg Ilustrasi. (Foto: Shutterstock)

DALAM tubuh manusia, terdapat genetik yang dibawa dari orangtua kita. Genetik tersebut, menjadi salah satu pembeda kita dan yang lainnya. Genetik bukan hanya membawa bentuk fisik, tapi juga riwayat penyakit.

Ada beberapa penyakit yang disebabkan oleh genetik, dari yang ringan hingga berat. Sebut saja jerawat, yang dikatakan terjadi karena memang faktor genetik. Tapi, ada penyakit berbahaya lainnya yang disebabkan oleh kelainan genetik yakni muscular dystrophy,

Muscular dystrophy atau distrofi otot adalah gangguan yang membuat massa otot hilang secara progresif dan akibatnya kehilangan kekuatan. Distrofi otot dapat menyerang hingga 1 dari setiap 5.000 pria.

Nyeri otot

Bentuk yang paling umum adalah distrofi otot Duchenne. Ini biasanya mempengaruhi anak laki-laki, tetapi variasi lain dapat menyerang di masa dewasa. Distrofi otot disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi protein otot yang dibutuhkan untuk membangun dan memelihara kesehatan otot.

Distrofi otot sendiri adalah kondisi yang menyebabkan kelemahan dan degenerasi otot. Seiring perkembangan kondisi, semakin sulit untuk bergerak. Dalam beberapa kasus, hal itu dapat memengaruhi pernapasan dan fungsi jantung, yang menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.

Tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, efeknya bisa ringan, berlangsung perlahan selama masa hidup normal, mungkin ada kecacatan sedang, atau bisa fatal. Penyebabnya utamanya, tidak lain adalah genetik. Riwayat keluarga distrofi otot akan meningkatkan kemungkinannya memengaruhi seseorang.

Adapun gejala awalnya, meliputi gaya berjalan yang goyah, nyeri dan kekakuan pada otot, kesulitan berlari dan melompat, berjalan di atas jari kaki, kesulitan duduk atau berdiri, ketidakmampuan belajar, seperti berbicara lebih lambat dari biasanya, dan sering jatuh.

Seiring berjalannya waktu, gejala tersebut akan berkembang menjadi ketidakmampuan untuk berjalan, pemendekan otot dan tendon, yang selanjutnya membatasi gerakan, masalah pernapasan yang sangat parah sehingga butuh bantuan pernapasan.

Selain itu, akan terjadi kelengkungan tulang belakang lantaran otot tidak cukup kuat untuk menopang strukturnya, otot jantung bisa melemah, menyebabkan masalah jantung dan kesulitan menelan dengan risiko pneumonia.

Saat ini tidak ada cara untuk mencegah atau membalikkan distrofi otot, tetapi berbagai jenis terapi dan perawatan obat dapat meningkatkan kualitas hidup seseorang dan menunda perkembangan gejala.

1
2

Bagikan Artikel Ini

Cari Berita Lain Di Sini