Alami Sindrom Waardenburg, Warga Suku Pulau Buton Miliki Mata Warna Biru

Muhammad Ali Hafizhuddin, Jurnalis · Senin 21 Desember 2020 12:37 WIB
https: img.okezone.com content 2020 12 21 612 2331397 alami-sindrom-waardenburg-warga-suku-pulau-buton-miliki-mata-warna-biru-x5Nc3IuG9v.jpg Warga suku asli Pulau Buton mengalami Sindrom Waardenburg yang membuat mata jadi biru. (Foto: Instagram @geo.rock888)

SINDROM Waardenburg dialami oleh warga suku asli di Pulau Buton, Sulawesi Tenggara. Sindrom ini menyebabkan mata para warga itu menjadi berwarna biru. Hal ini pun dinilai sebagai kejadian yang sangat langka dan unik.

Mengutip dari Dailymail, Senin (21/12/2020), sempat beredar foto-foto warga suku asli Pulau Buton memiliki mata berwarna biru itu akibat Sindrom Waardenburg. Ini mengejutkan publik dunia dan menilainya sebagai kejadian genetik yang sangat langka.

Baca juga: Mengenal Penyakit Mental Sindrom Munchausen, Pura-Pura Sakit demi Dapat Perhatian 

Sindrom Waardenburg membuat warga suku asli Pulau Buton memiliki mata biru elektrik, sesuatu yang sangat langka di Indonesia, karena kebanyakan berambut hitam dan bermata gelap.

Sindrom Waardenburg adalah mutasi genetik turun-temurun yang diperkirakan hadir dalam beberapa bentuk pada 1 dari 42.000 orang.

Selain efeknya yang terkadang mengejutkan pada pigmentasi mata, termasuk menyebabkan warna mata yang berbeda, ternyata hal itu juga dapat menyebabkan hilangnya pendengaran.

Seperti dilansir Healthline, ada empat tipe utama Sindrom Waardenburg. Dibedakan berdasarkan ciri fisik. Masing-masing adalah:

Warga suku asli Pulau Buton mengalami Sindrom Waardenburg yang membuat mata berwarna biru. (Foto: Instagram @geo.rock888)

1. Gejala

Gejala Sindrom Waardenburg yang paling umum adalah kulit pucat dan mata pucat. Gejala umum lainnya adalah garis rambut putih di dekat dahi.

Dalam banyak kasus, seseorang dengan kondisi ini mungkin memiliki dua warna mata berbeda. Ini dikenal sebagai Heterochromia iridis. Heterochromia bisa ada tanpa adanya Sindrom Waardenburg.

- Gejala tipe 1: (1) Mata lebar; (2) Heterochromia atau mata biru pucat; (3) Bercak putih pada rambut dan kulit; (4) Ketulian yang disebabkan masalah pada telinga bagian dalam.

- Gejala tipe 2: Mirip dengan yang terlihat pada tipe 1, kecuali matanya tidak lebar.

- Gejala tipe 3: Tipe 3 juga dikenal sebagai Sindrom Klein-Waardenburg. Orang dengan tipe ini mungkin memiliki kelainan pada tangan, seperti jari yang menyatu, dan pada lengan.

- Gejala tipe 4: Tipe 4 juga dikenal sebagai Sindrom Waardenburg-Shah. Gejala serupa dengan yang terlihat pada tipe 2. Orang dengan tipe ini juga memiliki sel saraf yang hilang padai usus besar. Hal ini menyebabkan seringnya sembelit.

Baca juga: Cegah Covid-19, Dokter Sarankan Ganti Lensa Kontak dengan Kacamata 

2. Penyebab

Jenis Sindrom Waardenburg yang dialami seseorang bergantung pada gen atau gen mana yang bermutasi. Misalnya, tipe 1 dan 3 dipicu oleh mutasi gen PAX 3 pada pita kromosom 2q35.

Mutasi gen yang bertanggung jawab atas Sindrom Waardenburg memengaruhi melanosit. Ini adalah jenis sel kulit. Melanosit memengaruhi warna rambut, kulit, dan mata. Mereka juga terlibat dalam fungsi telinga bagian dalam seseorang.

3. Faktor risiko

Kondisinya turun-temurun. Itu dapat diberikan kepada seseorang dari salah satu atau kedua orang tua mereka. Dalam kasus yang jarang terjadi, mutasi yang menyebabkan Sindrom Waardenburg terjadi secara spontan. Jika seseorang hanya memiliki satu salinan gen yang terpengaruh, mereka mungkin tidak memiliki tanda Sindrom Waardenburg yang jelas.

Orang dengan Sindrom Waardenburg memiliki peluang 50 persen untuk meneruskan gen tersebut ke anak-anak mereka. Tipe 1 dan 2 adalah yang paling umum sedangkan tipe 3 dan 4 lebih jarang.

Baca juga: Penelitian Ungkap Sakit Mata Jadi Gejala Baru Covid-19 

Warga suku asli Pulau Buton mengalami Sindrom Waardenburg yang membuat mata berwarna biru. (Foto: Instagram @geo.rock888)

4. Diagnosis

Sindrom Waardenburg seringkali dapat didiagnosis oleh dokter dengan mengamati gambaran klinis yang jelas. Di antaranya adalah pigmentasi kulit, warna mata dan rambut, dan dalam beberapa kasus, ketulian.

- Kriteria utama untuk membuat diagnosis meliputi: (1) Heterochromia iridis, saat mata memiliki dua warna yang sama sekali berbeda atau saat salah satu atau kedua mata mungkin memiliki dua warna; (2) Jambul putih atau pigmentasi rambut tidak biasa lainnya; (3) Kelainan sudut dalam salah satu atau kedua mata, juga dikenal sebagai canthi; (4) Orangtua atau saudara kandung dengan sindrom Waardenburg.

- Kriteria minor untuk membuat diagnosis meliputi: (1) Bercak putih pada kulit sejak lahir; (2) Alis yang saling terhubung, terkadang disebut "alis yang menyatu"; (3) Jembatan hidung yang lebar; (4) Perkembangan lubang hidung yang tidak sempurna; (4) Uban sebelum usia 30 tahun.

Diagnosis Sindrom Waardenburg tipe 1 membutuhkan dua kriteria mayor atau satu kriteria mayor dan dua kriteria minor. Tipe 2 berarti ada dua kriteria utama yang ada, tidak termasuk kelainan pada sudut dalam mata.

Baca juga: Pria Juga Bisa Mengalami Mata Panda, Ini 8 Cara Menghilangkannya 

1
2

Bagikan Artikel Ini

Cari Berita Lain Di Sini