Mengenal Berbagai Penyakit Langka di Dunia, Apa Saja?

Leonardus Selwyn Kangsaputra, Jurnalis · Rabu 20 Oktober 2021 19:03 WIB
https: img.okezone.com content 2021 10 20 481 2489046 mengenal-berbagai-penyakit-langka-di-dunia-apa-saja-b1uCVyNDCu.jpg Penyakit langka (Foto: Medical news today)

FOOD and Drug Administration (FDA) menjelaskan, penyakit langka atau kelainan langka adalah salah satu penyakit yang memengaruhi 200.000 orang di dunia, atau lebih sedikit. Penyakit langka ini sebenarnya memiliki rentang yang cukup luas yang dapat mencakup ribuan penyakit lainnya.

Beberapa penyakit langka masih dalam pencatatan dan studi. Selain itu penyakit langka tersebut juga masih dalam tahap identifikasi. Merangkum dari The Motley Fool, Rabu (20/10/2021), berikut berbagai penyakit langka di dunia yang hingga saat ini masih belum terpecahkan.

 pasien sakit langka

1. RPI Deficiency

Menurut Journal of Molecular Medicine, Ribose-5 phosphate isomerase deficiency, or RPI Deficiency (Kekurangan RPI) dinobatkan menjadi penyakit paling langka di dunia. Dengan analisis MRI dan DNA hanya ada satu kasus penyakit dalam sejarah.

Pada 1984, pasien dengan RPI Deficiency mengalami penyakit materi putih seperti yang ditemukan pada MRI dan akhirnya didiagnosis pada 1999. Penyebab molekuler dari kerusakan jalur genetik masih sampai hari masih belum dipahami.

2. Field Condition

Field Condition adalah gangguan otot progresif yang memengaruhi dua saudara perempuan bernama Kirstie dan Catherine Fields. Penyakit ini dapat menyebabkan kejang otot yang menyakitkan hingga 100 kali setiap hari. Penyakit ini masih menjadi misteri bagi para dokter.

Namun, setelah itu field condition melumpuhkan kedua saudara perempuan itu dan menghilangkan kemampuan mereka untuk berbicara. Kedua perempuan itu sekarang mengandalkan mesin bicara elektronik untuk berkomunikasi.

3. Kuru

Menurut Discovery Health, Kuru adalah penyakit yang hanya dapat ditemukan di daerah terpencil New Guinea (Papua Nugini) di suku Fore. Penyakit itu sendiri disebabkan oleh sejenis protein yang disebut prion, yang menyebabkan pembentukan jaringan otak abnormal.

Jaringan otak abnormal itu mengakibatkan kerusakan otak yang progresif dan tidak dapat disembuhkan. Penyakit itu sendiri 100 persen mematikan, karena akan memakan otak korban yang terinfeksi.

Sebelum 1950-an, ritual suku Fore melibatkan memakan mayat manusia untuk menjaga semangat dalam diri mereka. Kebiasaan ini ternyata sering menyebabkan penularan penyakit. Dengan kanibalisme yang sudah dilarang, maka penyakit ini praktis sudah tidak ada lagi saat ini.

4. Methemoglobinemia

Methemoglobinemia dikenal lebih umum sebagai kelainan kulit biru. Penyakit ini ditandai dengan jumlah methemoglobin yang tidak normal. Methemoglobin adalah sejenis hemoglobin yang diubah menjadi pembawa zat besi, dalam darah manusia.

Sebagian besar dari manusia memiliki kurang dari 1 persen methemoglobin dalam aliran darah. Sedangkan orang yang menderita kelainan kulit biru memiliki antara 10 dan 20 persen methemoglobin. Sebab, hemoglobin pembawa besi hanya membawa sedikit oksigen.

Pasien yang didiagnosis dengan methemoglobinemia berisiko lebih tinggi mengalami kelainan jantung, kejang, atau bahkan meninggal dunia sebelum waktunya. Penyakit ini telah viral oleh satu keluarga di Kentucky yang telah mewariskan sifat genetik ke anggota keluarganya selama sekitar 200 tahun.

5. Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford Progeria lebih sering disebut sebagai Progeria. Penyakit ini memengaruhi sekitar satu dari setiap 8 juta anak. Karena mutasi genetik, penyakit ini menyebabkan penuaan dini yang dimulai pada anak-anak.

Gejala Hutchinson-Gilford Progeria diantaranya adalah kebotakan, kepala besar relatif dibandingkan ukuran tubuh, rentang gerak terbatas, dan yang paling berbahaya adalah pengerasan arteri.

Dalam banyak kasus penyakit ini meningkatkan kemungkinan serangan jantung atau stroke.

Dalam sejarah medis, hanya sekitar 100 kasus Progeria yang telah didokumentasikan dengan beberapa pasien yang hidup hingga usia 20 tahunan.

1
2

Bagikan Artikel Ini

Cari Berita Lain Di Sini